技術(shù)服務(wù)描述

全基因組序列拼接是生物信息學(xué)研究領(lǐng)域的核心問(wèn)題。新一代測序技術(shù)正在引領(lǐng)生命科學(xué)研究進(jìn)入一個(gè)嶄新階段。人類(lèi)基因組計劃完成之后，獲得個(gè)體基因組的全部序列對于生物學(xué)研究、探索與認識生命的本質(zhì)具有十分重要的科學(xué)意義。

針對新一代測序數據reads長(cháng)度較短、數據海量的特點(diǎn)，全基因組測序方面的數據分析軟件的研發(fā)，已成為生物信息學(xué)領(lǐng)域最迫切、最重要的研究課題。雖然目前已開(kāi)發(fā)有一些全基因組拼接軟件，但是基本都局限在大型計算平臺上完成數據分析過(guò)程，難以滿(mǎn)足一般的研究需求，而且數據處理速度仍然遠遠落后于數據產(chǎn)生速度，已經(jīng)成為整個(gè)基因組圖譜繪制工作的瓶頸，并且其拼接結果在準確性方面還有待提高。

基因組序列拼接的核心思想是利用序列之間的交疊關(guān)系，通過(guò)類(lèi)似于“搭積木”的方式重建目標基因組序列。其基本方法是將序列之間的交疊關(guān)系轉換成計算機可以識別的結構，通過(guò)不斷迭代擴展的方式延長(cháng)目標序列，然后利用配對數據，確定各個(gè)目標序列的相對方向和位置關(guān)系，最終還原目標基因組序列。 基于新一代測序數據的基因組序列拼接，通常分為如下三個(gè)階段：（1）數據的預處理階段。該階段通過(guò)特定的方法，移除測序數據中的錯誤堿基；（2）基因組連續片段（contigs）生成階段。該階段將reads拼接成contigs；（3）超長(cháng)序列片段（scaffoldings）組裝階段。該階段使用配對數據，確定contigs之間的方向和位置關(guān)系，生成scaffoldings。