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生物信息學(xué)(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、處理、存儲、傳播，分析和解釋等各方面的學(xué)科，也是隨著(zhù)生命科學(xué)和計算機科學(xué)的迅猛發(fā)展，生命科學(xué)和計算機科學(xué)相結合形成的一門(mén)新學(xué)科。它通過(guò)綜合利用生物學(xué)，計算機科學(xué)和信息技術(shù)而揭示大量而復雜的生物數據所賦有的生物學(xué)奧秘。它是當今生命科學(xué)和自然科學(xué)的重大前沿領(lǐng)域之一，同時(shí)也將是21世紀自然科學(xué)的核心領(lǐng)域之一。其研究重點(diǎn)主要體現在基因組學(xué)（Genomics）和蛋白質(zhì)組學(xué)（Proteomics）兩方面，具體說(shuō)就是從核酸和蛋白質(zhì)序列出發(fā)，分析序列中表達的結構功能的生物信息。生物信息學(xué)的主要研究方向：基因組學(xué) - 蛋白質(zhì)組學(xué) - 系統生物學(xué) - 比較基因組學(xué)。
具體而言，生物信息學(xué)作為一門(mén)新的學(xué)科領(lǐng)域，它是把基因組DNA序列信息分析作為源頭，在獲得蛋白質(zhì)編碼區的信息后進(jìn)行蛋白質(zhì)空間結構模擬和預測，然后依據特定蛋白質(zhì)的功能進(jìn)行必要的藥物設計?；蚪M信息學(xué)，蛋白質(zhì)空間結構模擬以及藥物設計構成了生物信息學(xué)的3個(gè)重要組成部分。
前基因組時(shí)代（20世紀90年代前） 這一階段主要是各種序列比較算法的建立、生物數據庫的建立、檢索工具的開(kāi)發(fā)以及DNA和蛋白質(zhì)序列分析等。
基因組時(shí)代（20世紀90年代后至2001年） 這一階段主要是大規模的基因組測序，基因識別和發(fā)現，網(wǎng)絡(luò )數據庫系統地建立和交互界面工具的開(kāi)發(fā)等。
后基因組時(shí)代（2001至今） 隨著(zhù)人類(lèi)基因組測序工作的完成，各種模式生物基因組測序的完成，生物科學(xué)的發(fā)展已經(jīng)進(jìn)入了后基因組時(shí)代，基因組學(xué)研究的重心由基因組的結構向基因的功能轉移。這種轉移的一個(gè)重要標志是產(chǎn)生了功能基因組學(xué)，而基因組學(xué)的前期工作相應地被稱(chēng)為結構基因組學(xué)。
由于DNA自動(dòng)測序技術(shù)的快速發(fā)展，DNA數據庫中的核酸序列公共數據量以每天106bp速度增長(cháng)，生物信息迅速地膨脹成數據的海洋。毫無(wú)疑問(wèn)，我們正從一個(gè)積累數據向解釋數據的時(shí)代轉變，數據量的巨大積累往往蘊含著(zhù)潛在突破性發(fā)現的可能，"生物信息學(xué)"正是從這一前提產(chǎn)生的交叉學(xué)科。粗略地說(shuō)，該領(lǐng)域的核心內容是研究如何通過(guò)對DNA序列的統計計算分析，更加深入地理解DNA序列，結構，演化及其與生物功能之間的關(guān)系，其研究課題涉及到分子生物學(xué)，分子演化及結構生物學(xué)，統計學(xué)及計算機科學(xué)等許多領(lǐng)域。