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基因表達調控的研究，應用是多方面的，也是闡述機理的最基礎、最有效的手段。但是對于剛開(kāi)始進(jìn)行的研究人員來(lái)說(shuō)，便會(huì )遇到多方面的問(wèn)題。為此，在本專(zhuān)題伊始之初，廣州賽誠生物科技有限公司整理了在基因表達調控研究中，涉及到的一些基礎性概念，以便大家更好的進(jìn)入基因表達調控研究的領(lǐng)域。
圖1 真核生物基因表達調控過(guò)程
基因（gene）：現代生物學(xué)研究表明，一個(gè)生物系統所有類(lèi)型細胞具有相同的基因組。
基因（遺傳因子）是遺傳變異的主要物質(zhì)?；蛑С种?zhù)生命的基本構造和性能。儲存著(zhù)生命的種族、血型、孕育、生長(cháng)、凋亡過(guò)程的全部信息。環(huán)境和遺傳的互相依賴(lài)，演繹著(zhù)生命的繁衍、細胞分裂和蛋白質(zhì)合成等重要生理過(guò)程。生物體的生、長(cháng)、病、老、死等一切生命現象都與基因有關(guān)。它也是決定生命健康的內在因素。因此，基因具有雙重屬性：物質(zhì)性（存在方式）和信息性（根本屬性）。
1 結構基因：基因中編碼RNA或蛋白質(zhì)的堿基序列。
（1）原核生物結構基因：連續的，RNA合成不需要剪接加工；
（2）真核生物結構基因：由外顯子（編碼序列)和內含子（非編碼序列)兩部分組成
2 非結構基因：結構基因兩側的一段不編碼的DNA片段(即側翼序列)，參與基因表達調控。
（1）順式作用元件：能影響基因表達，但不編碼RNA和蛋白質(zhì)的DNA序列；
其中包括：
啟動(dòng)子：RNA聚合酶特異性識別結合和啟動(dòng)轉錄的DNA序列。有方向性，位于轉錄起始位點(diǎn)上游。
上游啟動(dòng)子元件：TATA盒上游的一些特定DNA序列，反式作用因子可與這些元件結合，調控基因的轉錄效率。
反應元件：與被激活的信息分子受體結合，并能調控基因表達的特異DNA序列。
增強子：與反式作用因子結合，增強轉錄活性，在基因任意位置都有效，無(wú)方向性。
沉默子：基因表達負調控元件，與反式作用因子結合，抑制轉錄活性。
Poly(A)加尾信號：結構基因末端保守的AATAAA順序及下游GT或T富含區，被多聚腺苷酸化特異因子識別，在mRNA 3′端加約200個(gè)A。
（2）反式作用因子：能識別和結合特定的順式作用元件的核心序列,并影響基因轉錄的一類(lèi)蛋白質(zhì)或RNA。對基因表達調控可正（激活）可負（阻遏）。
其中包括：基本轉錄因子(通用轉錄因子)、 上游轉錄因子(組織特異性轉錄因子)、可誘導轉錄因子等。
基因表達（gene expression）：是指細胞在生命過(guò)程中，把儲存在DNA順序中遺傳信息經(jīng)過(guò)轉錄和翻譯，轉變成具有生物活性的蛋白質(zhì)分子。
生物體內的各種功能蛋白質(zhì)和酶都是同相應的結構基因編碼的?；虻谋磉_過(guò)程是將DNA上的遺傳信息傳遞給mRNA,然后再經(jīng)過(guò)翻譯將其傳遞給蛋白質(zhì)。在翻譯過(guò)程中tRNA負責與特定氨基酸結合，并將它們運送到核糖體，這些氨基酸在那里相互連接形成蛋白質(zhì)。這一過(guò)程由tRNA合成酶介導，一旦出現問(wèn)題就會(huì )生成錯誤的蛋白質(zhì)，進(jìn)而造成災難性的后果。值得慶幸的是，tRNA分子與氨基酸的匹配非常精確，只不過(guò)迄今為止人們對這種機制還缺乏足夠的了解。
基因表達調控（regulation of gene expression or gene control）：對基因表達過(guò)程的調節即為基因表達調控。
基因表達調控主要表現在以下幾個(gè)方面：①轉錄水平上的調控；②mRNA加工、成熟水平上的調控；③翻譯水平上的調控。
原核生物的基因表達調控雖然比真核生物簡(jiǎn)單，現已搞清楚了細菌的幾個(gè)操縱子模型，如：乳糖操縱子和色氨酸操縱子。真核生物細胞的組織多樣性以及基因結構比原核生物更加復雜，基因調控范圍更大，真核生物基因表達調控網(wǎng)絡(luò )機制很復雜。
1轉錄調控：轉錄水平調控是真核基因表達調控的重要環(huán)節。根據真核基因表達是否受環(huán)境影響可分為：發(fā)育調控和瞬時(shí)調控。其中發(fā)育調控是指真核生物為確保自身生長(cháng)、發(fā)育、分化等對基因表達按“預定”和“有序”的程序進(jìn)行的調控，是不可逆的過(guò)程；瞬時(shí)調控是指真核生物在內、外環(huán)境的刺激下所做出的適應性轉錄調控，是可逆過(guò)程
2轉錄后調控：基因轉錄后在mRNA加工、翻譯等過(guò)程中的調節。
參與調控的蛋白，在真核細胞中，稱(chēng)為轉錄調控因子（transcription factors，TFs），而在原核細胞中，則常稱(chēng)為調節蛋白（regulatory protein）。每個(gè)調控蛋白的結合位點(diǎn)通常都有特定的模式，被稱(chēng)為模體（motif）。