隨著(zhù)新一代測序技術(shù)的不斷發(fā)展，越來(lái)越多物種的基因組和轉錄組獲得了高通量測序，給人們帶來(lái)了海量的核酸序列數據，如何對海量序列中隱含的生物信息進(jìn)行高通量的解讀是研究者要面對的問(wèn)題。序列信息解讀的一個(gè)核心內容是對基因進(jìn)行功能注釋?zhuān)唧w操作上就涉及到一個(gè)概念：基因的本體論（Gene Ontology，GO）注釋。大多數基因在不同生物中的同源基因擁有相同的主要生物學(xué)功能，因此，在某些物種里已知的基因功能信息可以用來(lái)解釋其他物種對應的同源基因。但是這些已知的功能信息包含在先前積累的浩瀚文獻之中，不同的文獻會(huì )用不同的詞匯來(lái)描述同一生物學(xué)功能，這為功能檢索和注釋帶來(lái)諸多不便。

　　而GO項目就是建立一套特定的詞匯集合來(lái)描述生物學(xué)功能，以此對基因功能注釋統一化。用于描述生物學(xué)功能的詞匯必然要反映生物學(xué)功能的本質(zhì)，此即本體論（Ontology）的由來(lái)。

　　GO項目對基因功能進(jìn)行了一致性描述，開(kāi)發(fā)了可控制的詞匯表，且無(wú)物種特異性。目前已經(jīng)建立了三大獨立的本體論詞匯表：生物過(guò)程（biologicalprocess）、細胞組分（cellular component）和分子功能（molecular function）。這三大本體論詞條下面又可以獨立出不同的亞層次，以“有向非循環(huán)圖（directed acyclicgraphs）”的方式層層向下，將每一個(gè)本體論詞條串聯(lián)起來(lái)形成樹(shù)狀結構。將GO詞條分配給基因序列的行為即GO注釋。目前，GO注釋已經(jīng)成為高通量測序序列的主要注釋方法。

一個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)可以在多種水平上被賦予本體論定義，GO注釋的原理就是通過(guò)計算機程序建立基因產(chǎn)物與用于定義它們的本體論詞條之間的聯(lián)系。自從1998年基因本體論項目（GeneOntology Project）創(chuàng )立以來(lái)，已經(jīng)有多款GO 注釋軟件發(fā)表，實(shí)現了基因產(chǎn)物的標準化注釋。

GO注釋是對基因產(chǎn)物功能研究的重要手段，隨著(zhù)海量的基因組或轉錄組數據的涌現，對GO注釋的通量要求也越來(lái)越高。值得一提的是，目前所有的生物信息學(xué)注釋軟件均不能保證完全正確。但是，我們可以通過(guò)其他互補的方法提高注釋的準確度，如將序列平行地同Swissprot、Nr或者CDD（conserved domain database）等數據庫進(jìn)行比對，若均有搜索到相似序列，那么這些序列的比對分值也勢必較高，注釋結果也越準確；或者可以采用PSIBLAST（position-specific iterated BLAST），此程序靈敏度高于BLASTP程序，對于發(fā)現遠源相似蛋白或者某個(gè)蛋白家族的新成員非常有效。

• 1 . 生物信息學(xué)概述
• 2 . 生物信息學(xué)研究進(jìn)展
• 3 . 生物信息學(xué)的應用
  • 3.1. 轉錄調控位點(diǎn)預測
  • 3.2. miRNA靶基因調控分析
  • 3.3. 基因全序列拼接分析
  • 3.4. 高通量測序分析
  • 3.5. GO（Gene Ontology）功能注釋
  • 3.6. 基因芯片聚類(lèi)分析